โครงการจีโนมมนุษย์ (The Human Genome Project) เป็นโครงการวิจัยขนาดใหญ่ ที่มีส่วนสำคัญในความก้าวหน้าทางความรู้ที่เกี่ยวกับพันธุศาสตร์และรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ โครงการดังกล่าวเริ่มต้นอย่างเป็นทางการในปี พ.ศ. ๒๕๓๓ นำโดยสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์ ในสังกัดของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ ประเทศสหรัฐอเมริกา โดยได้รับความร่วมมือจากคณะนักวิจัยจาก ๒๐ สถาบันใน ๖ ประเทศได้แก่ สหรัฐอเมริกา ฝรั่งเศส เยอรมนี สหราชอาณาจักร ญี่ปุ่น และจีน โครงการนี้ได้แถลงประกาศความสำเร็จของโครงการ ใน ปี พ.ศ. ๒๕๔๓ โดยข้อมูลรหัสพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์เป็นข้อมูลชีวภาพขนาดใหญ่ได้จัดเก็บเป็นคลังความรู้ในฐานข้อมูลสาธารณะที่นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกเข้าถึงได้
โครงการจีโนมมนุษย์มีภารกิจสำคัญในการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์ ซึ่งเป็นกลไกในการกำกับและควบคุมกระบวนการของสิ่งมีชีวิตในทุกขั้นตอน จึงช่วยให้เข้าใจกลไกการทำงานของเซลล์และอวัยวะต่างๆ กลไกการกลายพันธุ์ และกลไกการเกิดโรค องค์ความรู้ที่ได้จากการศึกษาจีโนมมนุษย์ รวมถึงเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม ก่อให้เกิดความก้าวหน้าทางการแพทย์หลายด้าน ทั้งการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมที่พบน้อยและถ่ายทอดในครอบครัว ไปถึงโรคที่พบบ่อยในประชากร เช่น โรคมะเร็ง และโรคติดเชื้อ การตรวจคัดกรองในประชากรเพื่อค้นหาผู้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค หรือผู้ป่วยที่เป็นโรคตั้งแต่ระยะแรกๆ เป็นประโยชน์ในการควบคุมหรือป้องกันก่อนการดำเนินโรคจะแย่ลง อีกทั้งช่วยให้เกิดการพัฒนายารักษาโรคที่มีความแม่นยำ เหมาะสมสำหรับปัจเจกบุคคล และทำให้การรักษาโรคมีประสิทธิภาพดียิ่งขึ้น
ความรู้ที่ได้จากโครงการจีโนมมนุษย์นั้น ก่อให้เกิดการพัฒนาในวงการวิทยาศาสตร์การแพทย์อย่างก้าวกระโดด และได้รับการยอมรับว่าศาสตร์แขนงนี้มีความสำคัญยิ่งต่อความรู้ความเข้าใจในการเกิดโรคต่างๆ เปลี่ยนจากการวินิจฉัยและรักษาโรคที่ปลายเหตุ มาเป็นการวิเคราะห์ต้นเหตุและค้นหาปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับการเกิดโรค เพื่อเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสม
ความก้าวหน้าทางความรู้ด้านพันธุกรรมของมนุษย์ จากความร่วมมือทุ่มเทค้นคว้าของโครงการจีโนมมนุษย์นี้ ถือเป็นความสำเร็จที่ก่อให้เกิดประโยชน์มหาศาลต่อมวลมนุษยชาติทั่วโลกอย่างชัดเจน